Aqui tenéis información básica para conocer en qué consiste el Síndrome de Williams:
El síndrome de Williams-Beuren –SW-, (Williams, Barrat-Boyes, Lowe, 1961) tiene una incidencia aproximada de 1 cada 20.000 nacimientos vivos. Es una alteración de tipo genético que se debe a una microdelección en el cromosoma 7, en la banda 7q11.23. En esta delección están implicados genes como el de la elastina, que puede explicar ciertos aspectos clínicos como los cardíacos y vasculares, aunque no explica, sin embargo, otros más de tipo cognitivo o comportamental. Por ello, se ha argumentado a favor de la idea de que el SW pueda deberse a una delección más amplia que implica a otros genes (Osborne et al, 1996). A esta idea ha contribuido la identificación de genes acometida por el proyecto Genoma Humano (DeSilva et al, 1999), pues en éste se informa de la localización de 18 genes en el intervalo del cromosoma anteriormente mencionado (Bayés et al. 2001; Pérez Jurado, 2001), con lo que se aportan datos a favor de la existencia de ciertos genes implicados en el fenotipo neuro-comportamental o cognitivo.
El SW muestra unas características clínicas determinadas: estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia en la infancia, escoliosis, retraso en el crecimiento.
Destaca en este síndrome, además, un fenotipo específico, que se ha venido denominando como “Elfin Facies” (labios prominentes, nariz chata, hipoplasia mandibular, mala formación de la arcada dental, pelo rizado, patrón de iris estrellado, entre otros).
Toda esta sintomatología viene acompañada siempre de retraso mental leve o moderado (50 y 60 C.I.), que es un criterio diagnóstico necesario para la delimitación del SW. Por lo que respecta al perfil comportamental, se caracterizan por su hiperactividad, locuacidad, sociabilidad y por un comportamiento perseverante en algunos casos semejante al de los autistas (Dilts et al, 1990).
El SW presenta un perfil neuropsicológico específico caracterizado por una asimetría cerebral (Bellugi et al, 1988; Vicari et al, 1996) en la que los aspectos viso-espaciales están severamente dañados (Bellugi et al, 1990; Wang et al, 1995), lo cual parece explicarse por la agrupación anómala de las neuronas en el área visual. De esta anomalía es responsable el cromosoma 7, que parece producir cambios en la anatomía cerebral. Por el contrario, y siguiendo la bibliografía clásica, las personas con SW muestran una aparente buena ejecución en los aspectos relacionados con el lenguaje (Udwin, Yule et al., 1987; Bellugi et al., 1988; Birhle et al., 1989; Karmiloff-Smith, 1992; Jarrold et al, 1998), lo cual es destacable en un cuadro funcionamiento cognitivo con deficiencia mental. Esta habilidad, por el contrario, es raramente observada y descrita en otras poblaciones con deficiencia mental, lo que ha llevado a postular la posible independencia del lenguaje respecto de otros aspectos cognitivos, como los visoespaciales y los psicomotores.
Sin embargo, es en torno a esta idea de preservación de las habilidades lingüísticas donde surge la fuerte polémica despertada en los últimos años. Así, algunos investigadores destacan la llamativa hiperverbalidad (Udwin y Yule, 1990), el buen manejo del vocabulario de baja frecuencia (Gosch et al 1994), el uso de estructuras sintácticas complejas de buena formación, la buena ejecución en tareas de comprensión morfosintáctica, un nivel fonológico bien conservado y buenas habilidades pragmáticas, a la vez que se apoya la idea de una mejor producción que comprensión (Bellugi et al, 1990). Otros autores, sin embargo, sostienen la idea de que las habilidades lingüísticas no difieren sustancialmente de las no lingüísticas, cuestionándose de esta manera la citada preservación (Arnold et al. 1985; Crisco y Dobbs, 1988; Maratsos y Matheney, 1994; Karmiloff-Smith, 1998; Kataria et al, 1984; Volterra et al, 1996; Garayzábal y Sotillo, 1999). También hay quien cuestiona específicamente la preservación de las habilidades lingüísticas en todos y cada uno de los niveles gramaticales, tanto desde un punto de vista cuantitativo como cualitativo (Gosch et al., 1994; Garayzábal y Sotillo, 2001a; Garayzábal, Sotillo, Pérez y Campos, 2002; Paterson, 2001), al igual que se plantea la duda de si efectivamente las habilidades de producción están por encima de las habilidades comprensivas (Howlin, 1998; Garayzábal y Sotillo, 2001b y c).
El SW muestra unas características clínicas determinadas: estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia en la infancia, escoliosis, retraso en el crecimiento.
Destaca en este síndrome, además, un fenotipo específico, que se ha venido denominando como “Elfin Facies” (labios prominentes, nariz chata, hipoplasia mandibular, mala formación de la arcada dental, pelo rizado, patrón de iris estrellado, entre otros).
Toda esta sintomatología viene acompañada siempre de retraso mental leve o moderado (50 y 60 C.I.), que es un criterio diagnóstico necesario para la delimitación del SW. Por lo que respecta al perfil comportamental, se caracterizan por su hiperactividad, locuacidad, sociabilidad y por un comportamiento perseverante en algunos casos semejante al de los autistas (Dilts et al, 1990).
El SW presenta un perfil neuropsicológico específico caracterizado por una asimetría cerebral (Bellugi et al, 1988; Vicari et al, 1996) en la que los aspectos viso-espaciales están severamente dañados (Bellugi et al, 1990; Wang et al, 1995), lo cual parece explicarse por la agrupación anómala de las neuronas en el área visual. De esta anomalía es responsable el cromosoma 7, que parece producir cambios en la anatomía cerebral. Por el contrario, y siguiendo la bibliografía clásica, las personas con SW muestran una aparente buena ejecución en los aspectos relacionados con el lenguaje (Udwin, Yule et al., 1987; Bellugi et al., 1988; Birhle et al., 1989; Karmiloff-Smith, 1992; Jarrold et al, 1998), lo cual es destacable en un cuadro funcionamiento cognitivo con deficiencia mental. Esta habilidad, por el contrario, es raramente observada y descrita en otras poblaciones con deficiencia mental, lo que ha llevado a postular la posible independencia del lenguaje respecto de otros aspectos cognitivos, como los visoespaciales y los psicomotores.
Sin embargo, es en torno a esta idea de preservación de las habilidades lingüísticas donde surge la fuerte polémica despertada en los últimos años. Así, algunos investigadores destacan la llamativa hiperverbalidad (Udwin y Yule, 1990), el buen manejo del vocabulario de baja frecuencia (Gosch et al 1994), el uso de estructuras sintácticas complejas de buena formación, la buena ejecución en tareas de comprensión morfosintáctica, un nivel fonológico bien conservado y buenas habilidades pragmáticas, a la vez que se apoya la idea de una mejor producción que comprensión (Bellugi et al, 1990). Otros autores, sin embargo, sostienen la idea de que las habilidades lingüísticas no difieren sustancialmente de las no lingüísticas, cuestionándose de esta manera la citada preservación (Arnold et al. 1985; Crisco y Dobbs, 1988; Maratsos y Matheney, 1994; Karmiloff-Smith, 1998; Kataria et al, 1984; Volterra et al, 1996; Garayzábal y Sotillo, 1999). También hay quien cuestiona específicamente la preservación de las habilidades lingüísticas en todos y cada uno de los niveles gramaticales, tanto desde un punto de vista cuantitativo como cualitativo (Gosch et al., 1994; Garayzábal y Sotillo, 2001a; Garayzábal, Sotillo, Pérez y Campos, 2002; Paterson, 2001), al igual que se plantea la duda de si efectivamente las habilidades de producción están por encima de las habilidades comprensivas (Howlin, 1998; Garayzábal y Sotillo, 2001b y c).
A continuación la dirección de la página web de la asociación sindrome de Wiliams de España:
http://www.sindromewilliams.org/
http://www.sindromewilliams.org/
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